ابزار هوش مصنوعی جدید Google DeepMind نویدبخش عصر تازه‌ای در تحقیقات ژنتیک است

شرکت Google DeepMind از یک ابزار جدید هوش مصنوعی رونمایی کرده است که می‌تواند تاثیرات مولکولی تغییر هر یک از میلیاردها حرف تشکیل‌دهنده کد ژنتیکی انسان را پیش‌بینی کند.

بخش هوش مصنوعی Google در تاریخ ۸ سپتامبر از یک پایگاه داده رایگان با نام AlphaGenome Atlas خبر داد که حاوی داده‌های مربوط به ۹ میلیارد تغییر احتمالی در کد ژنتیکی انسان است و تخمین می‌زند این تغییرات چگونه بر بافت‌ها و فرایندهای سلولی مختلف تاثیر می‌گذارند. افزون‌براین، این ابزار یک امتیاز ساده ارائه می‌دهد تا دانشمندان بتوانند به‌سرعت پیامدهای بعدی این تغییرات را ارزیابی کنند.

اینکه چگونه توالی حدود ۳ میلیارد حرف کد شیمیایی برای ایجاد حیات انسان بسته‌بندی، منتقل و خوانده می‌شود، پرسش مهمی در تحقیقات ژنتیک است. سال گذشته، DeepMind ابزاری را معرفی کرد که می‌توانست محققان را به سمت یافتن پاسخ سوق دهد. این ابزار که AlphaGenome نام دارد، پیش‌بینی می‌کند که چگونه تغییرات در توالی DNA باعث تغییر در پروتئین‌ها، سلول‌ها و در نهایت انسان می‌شود.

اکنون پس از گذشت یک سال، DeepMind سیستم AlphaGenome Atlas را منتشر کرده است و این غول فناوری امیدوار است دسترسی به AlphaGenome را برای محققان بیشتری فراهم کند.

گرگ فیندلی (Greg Findlay)، سرپرست گروهی در موسسه فرانسیس کریک در لندن که در پروژه AlphaGenome Atlas نقشی ندارد، در این باره می‌گوید: «به نظر می‌رسد این یک منبع عالی باشد.» با این حال، سایر کارشناسان بر این باورند که اگرچه این ابزار یک گام روبه‌جلو به حساب می‌آید، اما هنوز نمی‌تواند به تمام پرسش‌های بزرگ در زمینه ژنتیک پاسخ دهد.

تولی لاپالاینن (Tuuli Lappalainen)، استاد ژنومیک در موسسه فناوری سلطنتی KTH در استکهلم و عضو ارشد هیئت علمی در مرکز ژنوم نیویورک که در توسعه AlphaGenome Atlas دخالتی نداشته است، توضیح داد: «این ابزار همه‌چیز‌تمام نیست.»

پیش‌بینی آینده جهش‌های ژنتیکی

آزمایشگاه لاپالاینن در طول سال گذشته از AlphaGenome برای مطالعه اثرات تغییرات در ژنوم‌ها استفاده کرده است. او اشاره کرد که این فناوری جدید نیست. با این حال، بنا بر اعلام Google DeepMind، مدل AlphaGenome از نظر وضوح در پیش‌بینی تاثیر تغییرات بر ژنوم، عملکرد بهتری نسبت به مدل‌های قبلی دارد. حدود ۹۸ درصد از DNA ما غیرکدکننده است، به این معنی که ماشین‌های سلولی برای ساخت پروتئین‌هایی که عملکرد سلول‌ها را حفظ می‌کنند، آن را مستقیماً نمی‌خوانند.

ژنتیک‌دانان اکنون می‌دانند این کد که زمانی تصور می‌شد DNA «بی‌ارزش» باشد، در واقع برای مدیریت نحوه و زمان خواندن بخش‌هایی از ژنوم که بلوک‌های سازنده مولکولی ما یا ژن‌های کدکننده را رمزگذاری می‌کنند، مورد نیاز است. با این وجود، تکامل یک ژنوم مرتب و منظم ایجاد نکرده است. در عوض، برخی از دستورالعمل‌های تنظیمی به‌طور گسترده در سراسر کد توزیع شده‌اند.

سیستم AlphaGenome به محققان این امکان را داد تا بررسی کنند چگونه تغییرات در یک جفت از «حروف» DNA می‌تواند تا یک میلیون جفت از کد اطراف آن را تحت تاثیر قرار دهد؛ گستره‌ای بسیار بیشتر از توانایی مدل‌های پیشین که بخش زیادی از شبکه تنظیمی هر ژن را در بر می‌گیرد.

اما این قدرت هزینه‌ای هم داشت. تا پیش از انتشار نسخه اطلس، کاربران AlphaGenome باید تجربه کافی در زمینه بیوانفورماتیک می‌داشتند تا بتوانند به رابط برنامه‌نویسی خودکار این مدل‌ها دسترسی پیدا کرده و از آن استفاده کنند؛ تخصصی که همه ژنتیک‌دانان از آن برخوردار نیستند. افزون‌براین، محاسبه اثرات هر تغییر، فشار زیادی به منابع محاسباتی دانشگاهیان وارد می‌کرد.

برای ایجاد AlphaGenome Atlas، محققان DeepMind تمام تغییرات پایه («حرف») ممکن را محاسبه کرده و داده‌های حاصل را که در مجموع به یک پتابایت (یا یک میلیون گیگابایت) اطلاعات می‌رسد، به‌صورت رایگان در دسترس قرار دادند. این امر بار پردازشی را از دوش کامپیوترهای شخصی اساتید برمی‌دارد. از سوی دیگر، این فناوری اکنون در یک پورتال وب کاربرپسند و با دسترسی آسان ارائه شده است.

لاپالاینن می‌گوید: «واقعاً نیازی نیست در این روش‌ها متخصص باشید تا بتوانید وارد پورتال شوید و چیزی را در مرورگر جست‌وجو کنید.»

یکی دیگر از ویژگی‌های ساده‌سازی‌شده، امتیاز تاثیر تغییرات (AlphaGenome Variant Impact score) است؛ معیاری که میزان تاثیر بیولوژیکی یک تغییر را پیش‌بینی می‌کند. در یک مقاله پیش‌چاپ مرتبط، DeepMind نشان داد که این امتیاز می‌تواند جهش‌های مرتبط با بیماری را از جهش‌های بی‌خطر در یک مجموعه داده بالینی تفکیک کند. لاپالاینن بیان کرد با اینکه سادگی این امتیاز ممکن است تفسیر آن را در موارد خاص دشوارتر کند، اما برای محققانی که می‌خواهند فهرستی از گونه‌های ژنی را بررسی کنند، بسیار مفید خواهد بود.

محدودیت‌ها و چالش‌های پیش‌بینی

با این وجود، این ابزار هنوز یک پیش‌بینی‌کننده بی‌نقص نیست. یک مطالعه پیش‌چاپ در تاریخ ۱۱ سپتامبر توسط تیم تحقیقاتی به سرپرستی کیتی پولارد (Katie Pollard)، مدیر موسسه علوم داده و بیوفناوری گلدستون و استاد دانشگاه کالیفرنیا در سان‌فرانسیسکو، نشان داد که اگرچه AlphaGenome در یافتن جهش‌های علی و معلولی مهارت دارد، اما همواره تاثیر آن‌ها را دست‌کم می‌گیرد.

تیم پولارد دریافتند که این مدل همیشه نمی‌تواند تغییرات عناصر تنظیمی را به ژن‌هایی که آن‌ها را کنترل می‌کنند مرتبط سازد، به‌ویژه زمانی که این عناصر روی ژنوم به هم نزدیک نباشند. لاپالاینن می‌گوید: «امید شاید ساده‌لوحانه من این است که مردم این پیش‌بینی‌ها را با چاشنی احتیاط و واقع‌بینی بپذیرند.»

به گفته لاپالاینن، با وجود این محدودیت‌ها، پیشرفت‌هایی مانند AlphaGenome Atlas بخشی از یک حرکت گسترده‌تر به سمت ژنومیک مشارکتی‌تر و مبتنی بر داده است. اما او هشدار داد که این حوزه باید تمرکز یکسانی روی آزمایش‌های «عملی و آزمایشگاهی» داشته باشد که دقت پیش‌بینی گونه‌های ژنتیکی را تایید می‌کنند.

وی افزود با اینکه این آزمایش‌ها خسته‌کننده هستند و زمان بسیار بیشتری نسبت به یک جست‌وجو در رابط کاربری AlphaGenome Atlas مصرف می‌کنند، اما برای تولید داده‌هایی که مدل‌های هوش مصنوعی برای بهبود پیش‌بینی‌های خود نیاز دارند، کاملاً ضروری به‌شمار می‌روند.

لاپالاینن در پایان خاطرنشان کرد: «ما هنوز در علم زیست‌شناسی با محدودیت شدید داده مواجه هستیم و این داده‌ها باید تولید شوند.»